Обновлено 22 июля 2022 287 Автор: Дмитрий Петров
Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.
Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.
Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь…
Взаимосвязь фенотипа и генотипа
Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.
Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.
Полное, неполное и кодоминирование
Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.
Вид доминирования | Черта | Аллели | Генотип | Фенотип |
Полное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красный цвет |
Неполное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | розовый цвет |
Кодоминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красно-белый цвет |
Запись генотипов
Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.
Следуя такому принципу возможны:
- Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
- Гетерозиготные (Аа светловолосые);
- Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).
Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.
Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?
Понятно, что результат развития – фенотип зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды.
Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – это совершенно разные вещи. Их не следует путать.
Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?
Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.
Расширенный фенотип
Обычно физическим проявлением генов считаются признаки организма. Но Ричард Докинз, автор книги «Эгоистичный ген», считает, что понятие фенотипа должно включать также и признаки среды обитания вида. В своей работе 1982 года «Расширенный фенотип» Докинз утверждает, что поскольку способность птицы вить гнездо или умение бобра строить хатку определяются генами (влияющими, к примеру, на ловкость и координацию) и непосредственно касаются индивидуальной приспособленности особи, то естественный отбор может воздействовать и на эти «признаки». Бобр, лучше строящий хатки, имеет больше шансов выжить и оставить потомство. Фенотип может включать даже другие организмы — например, гены, позволяющие паразиту контролировать поведение хозяина, явно дают преимущество при отборе. Как и «геноцентричный» взгляд на эволюцию, концепция расширенного фенотипа — не столько теория, сколько способ взглянуть на вещи с определенной точки зрения. Хотя Докинз известен в первую очередь как популяризатор работ других ученых, концепция расширенного фенотипа стала его личным вкладом в развитие науки.
Ричард Докинз
Поделиться ссылкой
Что такое ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – определение простыми словами.
Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и регенерации клеток.
Простыми словами, Фенотип – это внешний вид и поведение конкретного индивидуума. Другими словами, это результат того, каким организм стал под действием составляющих генотипа, соотношения доминирующих аллелей и окружающей среды.
Методы генетики
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – чем отличаются.
Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.
Если уж говорить о различиях совсем просто, то:
- Генотип – это код (его нельзя просто так увидеть);
- Фенотип – это способ проявления кода (можно наблюдать: цвет глаз, волос, рост, поведение и тд.).
В итоге хочется отметить, что на самом деле, тематика генотипов, фенотипов, их признаков и влияния, это весьма обширная тема занимающая весомый пласт в биологии. В данной статье мы лишь ознакомили вас с тем, что из себя представляют определения генотипа и фенотипа наиболее доступным и понятным образом.
Закон расщепления, или второй закон Менделя
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.
Признаки | Доминантные | Рецессивные | Всего | ||
Число | % | Число | % | ||
Форма семян | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
Окраска семядолей | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
Окраска семенной кожуры | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
Форма боба | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
Окраска боба | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
Расположение цветков | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
Высота стебля | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
Всего: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:
- единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
- количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
- рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.
При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Генетическая схема закона расщепления Менделя
(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):
P | ♀Aa желтые | × | ♂Aa желтые | ||
Типы гамет | A | a | A | a | |
F2 | AA желтые | Aa желтые 75% | Aa желтые | aa зеленые 25% |
Что такое генотип
Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.
В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.
Как определить генотип
Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.
Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.
А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.
Как изменяется генотип
Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.
Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.
Мутации делятся на:
- генные;
- хромосомные;
- геномные;
- соматические;
- цитоплазмические.
Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.
Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.
Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.
Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.
В результате какого процесса формируется генотип потомства
Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».
Генотип — это…
Если коротко, то генотип – это совокупность генов конкретного организма. Иногда термин «генотип» употребляется для обозначения обособленного гена или группы генов.
Понятие «генотип» вошло в науку в начале ХХ века с подачи датского биолога, профессора В.Йохансена. Но прежде чем говорить о генотипе, логично будет дать определение его основе – гену.
В классической генетике ген – это сложная молекулярная система, содержащая определённую информацию о ряде важнейших функций организма и выступающая как структурная единица наследственности.
По мере развития естественных наук, особенно после открытия ДНК как носителя генетической информации, понятие «ген» постепенно расширялось, но так и не получило универсального определения в научном мире.
Тем не менее генетики сходятся на том, что ген являет собой участок молекулы ДНК, который содержит сведения о последовательности аминокислот в конкретном белке (т.е. о его первичной структуре).
Генотип – это не просто сумма самостоятельных, независящих друг от друга генов, а очень сложная целостная система – генетическая среда, где работа отдельного гена находится под влиянием других генов.
Генотип, несущий в себе набор генетической информации, держит под контролем строение, жизнедеятельность и развитие организма.
В то же время особи с одинаковым генотипом в разной окружающей среде, как правило, отличаются друг от друга по характерным признакам, то есть по фенотипу, о котором будет сказано ниже.
Генотип животных и растений формируется в результате слияния мужских и женских гамет. Его определяют при помощи анализирующего скрещивания, в основе которого лежит скрещивание особи с неизвестным набором ген с особью, гомозиготной по рецессивному гену (она служит в качестве «анализатора»).
Иными словами, анализирующее скрещивание позволяет установить генотип одного из родителей по фенотипам потомков.
- Если в результате такого скрещивания всё потомство получится однородным, значит, анализируемая особь – гомозиготная (с идентичным набором гамет).
- Если же произойдёт расщепление, то анализируемая особь – гетерозиготная (с разными сортами гамет).
Генотип является устойчивой структурой, однако может измениться в результате мутации, в процессе которой нарушается структура ДНК. Причиной мутации могут стать естественные или искусственные факторы, такие как радиация, ультрафиолетовое облучение, воздействие химических веществ и др.
Случайности развития
Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Некоторые исследователи развития выделяют четыре типа случайных факторов, которые влияют на вариабельность развития:
- случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
- случайности эпигенетических (то есть внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
- случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
- случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.
Хотя это и случайные события, однако, все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, и у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими, открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям.
Материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка. Понятно, что на эти условия действует генотип матери. Частично же гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться. Материнская среда также чувствительна к историческим случайностям.
Нематеринские средовые эффекты также влияют на вариабельность развития. Сюда входят факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми у него имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация).
Таким образом, в соответствии с приведенной классификацией во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т.п.).
Естественно, на развитие действуют и ненаследуемые факторы. Это те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными. К закономерным можно отнести циклические изменения (смена дня и ночи, смена времен года и т.п.), повсеместные воздействия (гравитация) или предсказуемые факторы (температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также в материнской и другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития.
Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным, но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития.
В начале изложения, определяя понятие фенотипа, мы подчеркивали, что фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, однако в свете того, что было сказано о процессе индивидуального развития, мы должны внести некоторое уточнение в эту формулировку и, наряду с факторами среды, упомянуть о случайностях развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым влияниям. Если бы мы попытались графически изобразить зависимость фенотипа от различных факторов, то нам понадобилось бы по крайней мере четырехмерное пространство, в котором, помимо осей для генотипа и среды, обязательно должна была бы присутствовать и ось для случайностей развития.
Рекомендации
- «фенотип прилагательное — определение, изображения, произношение и примечания по использованию». Оксфордский словарь для продвинутых учащихся на OxfordLearnersDictionaries.com
. Получено 2020-04-29. набор наблюдаемых характеристик индивида, возникающих в результате взаимодействия его генотипа с окружающей средой. - «Генотип против фенотипа». Понимание эволюции
. Получено 2020-04-29. Генотип организма — это набор генов, которые он несет. Фенотип организма — это все его наблюдаемые характеристики, на которые влияет как его генотип, так и среда. - ^ аб
Докинз, Ричард (12 января 1978 г.). «Выбор репликатора и расширенный фенотип».
Этология
.
47
(1 января – декабрь 1978 г.): 61–76. Дои:10.1111 / j.1439-0310.1978.tb01823.x. PMID 696023. - Черчилль, Ф. (1974). «Уильям Йоханнсен и концепция генотипа». Журнал истории биологии
.
7
(1): 5–30. Дои:10.1007 / BF00179291. PMID 11610096. S2CID 38649212. - Йоханнсен, В. (1911). «Генотипическая концепция наследственности». Американский натуралист
.
45
(531): 129–159. Дои:10.1086/279202. JSTOR 2455747. ЧВК 4258772. - Крузио, Вим Э. (Май 2002 г.). «Моя мышь не имеет фенотипа». Гены, мозг и поведение
.
1
(2): 71. Дои:10.1034 / j.1601-183X.2002.10201.x. PMID 12884976. S2CID 35382304. - Кэссиди, Сюзанна Б.; Моррис, Коллин А. (01.01.2002). «Поведенческие фенотипы в генетических синдромах: генетические ключи к поведению человека». Достижения в педиатрии
.
49
: 59–86. PMID 12214780. - О’Брайен, Грегори; Юл, Уильям, ред. (1995). Поведенческий фенотип
. Клиника развивающей медицины № 138. Лондон: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-06-3 . - О’Брайен, Грегори, изд. (2002). Поведенческие фенотипы в клинической практике
. Лондон: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-27-8 . Получено 27 сентября 2010. - Левонтин, Р.С. (Ноябрь 1970 г.). «Единицы отбора» (PDF). Ежегодный обзор экологии и систематики
.
1
: 1–18. Дои:10.1146 / annurev.es.01.110170.000245. JSTOR 2096764. - «Ботаника онлайн: эволюция: современный синтез — фенотипические и генетические вариации; экотипы». Архивировано из оригинал на 2009-06-18. Получено 2009-12-29.
- Докинз, Ричард (1982). Расширенный фенотип
. Оксфордский университет. п.. ISBN 978-0-19-288051-2 . - Хантер, Филипп (2009). «Расширенный редукционный фенотип. Насколько далеко могут простираться гены при манипулировании окружающей средой организма?». EMBO отчеты
.
10
(3): 212–215. Дои:10.1038 / embor.2009.18. ЧВК 2658563. PMID 19255576. - Манер М. и Кэри М. (1997). «Что такое геномы, генотипы и фенотипы? А как насчет феноменов?». Журнал теоретической биологии
.
186
(1): 55–63. Дои:10.1006 / jtbi.1996.0335. PMID 9176637. - Варки, А; Завещания, C; Perlmutter, D; Вудрафф, Д; Гейдж, Ф; Мур, Дж; Семендефери, К; Берниршке, К; Кацман, Р; и другие. (1998). «Проект Фенома Большой Обезьяны?». Наука
.
282
(5387): 239–240. Bibcode:1998Научный … 282..239В. Дои:10.1126 / science.282.5387.239d. PMID 9841385. S2CID 5837659. - Хоул, Дэвид; Govindaraju, Diddahally R .; Омхольт, Стиг (декабрь 2010 г.). «Феномика: следующий вызов». Природа Обзоры Генетика
.
11
(12): 855–866. Дои:10.1038 / nrg2897. PMID 21085204. S2CID 14752610. - Фреймер, Нельсон; Сабатти, Кьяра (май 2003 г.). «Проект человеческого феномена». Природа Генетика
.
34
(1): 15–21. Дои:10.1038 / ng0503-15. PMID 12721547. S2CID 31510391. - Рахман, Хифзур; Раманатан, Валармати; Jagadeeshselvam, N .; Рамасами, Шашикала; Раджендран, Сатишрадж; Рамачандран, Махендран; Судхир, Памидимарри Д. В. Н .; Чаухан, Сушма; Натесан, Сентил (01.01.2015). Барх, Дебмаля; Хан, Мухаммад Сарвар; Дэвис, Эрик (ред.). PlantOmics: омика науки о растениях
. Springer Индия. С. 385–411. Дои:10.1007/978-81-322-2172-2_13. ISBN 9788132221715 . - Фербанк, Роберт Т .; Тестировщик, Марк (01.12.2011). «Феномика — технологии для устранения узких мест фенотипирования». Тенденции в растениеводстве
.
16
(12): 635–644. Дои:10.1016 / j.tplants.2011.09.005. PMID 22074787. - Monte, Andrew A .; Брокер, Чад; Неберт, Дэниел В.; Гонсалес, Франк Дж .; Томпсон, Дэвид С .; Василиу, Василис (01.12.2014). «Улучшенная лекарственная терапия: триангуляция феноменов с геномикой и метаболомикой». Геномика человека
.
8
(1): 16. Дои:10.1186 / s40246-014-0016-9. ЧВК 4445687. PMID 25181945.
Генотип, геном и генофонд
Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».
Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.
Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:
Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.
Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).
Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.
Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.
К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:
- При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
- При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
- Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
- Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.
Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.
В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.
Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.
Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.
Фенотипы человека
Фенотипы человека это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.
Фенотипические признаки
Фенотипические признаки человека это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.
Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.
Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.
Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.
Альтернативные признаки это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.
От чего зависит фенотип
Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.
При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип
Модификационная или ненаследственная изменчивость трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.
При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой образование шрама на месте царапины. Пример второй загар.
История возникновения этих понятий
Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.
Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.
Основные понятия генетики
Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:
- Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
- Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
- Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
- Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
- Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.
Генотип и фенотип
- Генотип содержит закодированную наследственную информацию, представленную генетическим кодом, который можно расшифровать только при помощи биологических тестов.
- Фенотип же формируется в процессе взаимодействия генотипа особи с внешней средой и является способом проявления генетического кода. Его можно наблюдать визуально по таким признакам, как окраска волос (шерсти), цвет и разрез глаз, форма носа, манера поведения и т.п.
У фенотипа есть не только внешние, но и внутренние признаки, к которым относятся:
- анатомические (строение и взаиморасположение внутренних органов);
- физиологические (строение и функционирование клеток);
- биохимические (структура белка, состав гормонов и ферментов).
А это значит, что при определённых условиях разные генотипы способны создавать похожие друг на друга фенотипы, равно как и наоборот: из одинаковых генотипов могут получиться разнообразные фенотипы.
Однако эти изменения происходят в пределах определённой границы, называемой «нормой реакции»: ведь в фенотипе не может проявиться ничего сверх того, что уже «записано» в генотипе.
Норму реакции можно проиллюстрировать на таком примере. Вес взрослой коровы определённой породы в силу генетических особенностей не может быть больше или меньше конкретной величины, вне зависимости от того, в каких условиях она содержится.
Так же и удой: даже при самом хорошем уходе он не превысит отметки, максимальной для данной породы. А в ответ на плохое содержание корова вообще может не дать молока – и это будет логично и справедливо.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа отчётливо прослеживается у однояйцевых близнецов: имея абсолютно одинаковый набор генов (генотип), они практически неотличимы в первые дни жизни.
Но по мере взросления начинают проявляться фенотипические отличия: выражение лица, цвет волос, манера поведения и т.д.
Виды генотипов
Проявление гена зависит от генотипической среды. Поэтому, в генотипе по виду взаимодействия они могут быть:
- Гипостатические (подавляются генами другой аллельной пары):
- Плейотропные (влияют на проявление нескольких признаков сразу);
- Эпистатические (подавляют действие неаллельных генов);
- Сублетальные (вызывают гибель индивидуума до начала репродуктивного периода);
- Летальные (снижают жизнеспособность эмбриона даже к его гибели);
- Модификаторы (изменяют проявление других генов);
- Мутаторы (резко меняют признаки организма).
Существование разных видов генотипов объясняет индивидуальную реакцию человека, например, на лекарственные препараты, объясняет разную степень развития иммунитета.
Генотип и фенотип
Генотип и фенотипГенотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.
Таблица сравнение
Основные особенности и отличия приведены в таблице:
Критерий | Генотип | Фенотип |
Суть | Представляет собой наследственную информацию организмов в форме гена в ДНК. Она не меняется в течение жизни. | Представляет собой выражение генов и имеет видимые параметры, которые меняются на протяжении всей жизни. |
Состав | Наследственные признаки организмов проявляются или не проявляются в последующем поколении. | Признаки не наследуются. |
Местонахождение | Внутри организма, в качестве генетического материала | Вне тела, в качестве внешности |
Наследование | Частично наследуется, передаваясь в процессе размножения. | Не наследуется. |
Определение | Применение научных методов – в частности, полимеразной цепной реакции. | Наблюдение за организмами. |
Источники воздействия | Находится под влиянием генов. | Находится под воздействием генотипа и других внешних факторов. |
Примеры | Склонность к болезням, ДНК | Оттенок глаз, цвет волос, вес |
Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу
Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.
Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.
Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.
Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.
Генетическая символика
Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.
Фенотипология
Фенотипология – это относительно новая наука, которая способна провести экспресс-диагностику характера человека по его внешним признакам.
Смело можно заявить, что фенотип – это внешность генетики. Человек, который освоит фенотипологию, может быстро и легко прочитать на лице человека многие его личностные особенности, характер.
Фенотипология – это «мощное оружие», которое пригодится каждому человеку в деловой отрасли, продажах, воспитании и т.д.
Фенотипология — это наука, которая говорит о взаимосвязи психофизиологических и психофизических характеристик в поведении человека, основываясь на индивидуальных признаках фенотипа личности.
Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни. Формирование происходит при участии генотипа под влиянием окружающей среды. Таким образом, фенотип является различной реализацией генотипа в каждом конкретном случае.
Автором фенотипологии Марком Лучини были выделены около 140 основных признаков фенотипа. Различные специалисты насчитывают их до 10 в 30 степени. Это свидетельствует о том, что каждый человек является индивидуальной личностью. Теперь можно смело сказать, что соотношение фенотипов может быть различным.
Полным комплексом навыков и знаний по фенотипологии можно овладеть за учебный курс от 30 до 55 академических часов.
Что такое фенотип в биологии
Фенотип (англ. phenotype) в биологии это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.
По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и АА, и Аа. В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.
Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).
Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).
При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Р | ♀АABB желтые, гладкие | × | ♂aаbb зеленые, морщинистые |
Типы гамет | AB | ab | |
F1 | AaBb желтые, гладкие, 100% | ||
P | ♀АaBb желтые, гладкие | × | ♂AаBb желтые, гладкие |
Типы гамет | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab |
Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:
Гаметы: | ♂ | AB | Ab | aB | ab |
♀ | |||||
AB | AABB желтые гладкие | AABb желтые гладкие | AaBB желтые гладкие | AaBb желтые гладкие | |
Ab | AABb желтые гладкие | AАbb желтые морщинистые | AaBb желтые гладкие | Aabb желтые морщинистые | |
aB | AaBB желтые гладкие | AaBb желтые гладкие | aaBB зеленые гладкие | aaBb зеленые гладкие | |
ab | AaBb желтые гладкие | Aabb желтые морщинистые | aaBb зеленые гладкие | aabb зеленые морщинистые |
Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.
Если расщепление по генотипу в F2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.
Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.